I nomi dei geni

I nomi dei geni

List of human genes

Introduzione: Ogni tanto un gene sale agli onori della cronaca e il suo nome diventa famoso come BRCA1. Ma dove sono i nomi di tutti i geni e come vengono classificati?

Cose da fare: Si tratta di 1 video di TedEd e una pagina di Wikipedia  . Cliccare sulle due immagini sopra per farli partire.

Il video  e’ un breve cartone animato in inglese coi sottotitoli in inglese (quelli in italiano saranno disponibili a breve) che ci presenta il gene BRCA1 e il suo ruolo fondamentale per proteggerci dal cancro.

La  pagina di Wikipedia e’ una lista dei geni umani piu’ famosi . Ogni gene e’ descritto da una riga con le proprieta’ piu’ importanti e agganci agli archivi online dove trovate la documentazione completa.

Cosa succede: Per l’uomo esistono gia’ oltre 20000 geni identificati ognuno con un suo nome particolare proposto dallo scopritore e approvato da HUGO. I singoli geni sono presenti con molte variazioni detti allele. Inoltre possono essere presenti in molte specie imparentate .  Ogni gene e’ identificato anche dalla sua posizione (chiamata locus) nei cromosomi. Ad esempio BRCA1 e’ nel locus 17Q21 (vedi figura sopra) cioe’ nel cromosoma 17 braccio lungo(Q) posizione 21.  I dati che vedete sopra nella figura 2 sono forniti dal servizio GeneCards .

Il video fa capire la funzione essenziale di BRCA1 nel proteggerci dal cancro. Le cellule del nostro corpo si rinnovano in continuazione  dividendosi : in questa divisione e’ essenziale che il materiale genetico venga mantenuto intatto.

Invece anche a causa dell’altissimo numero di cellule che si dividono in continuazione, il numero di errori e’ molto alto. Il cancro deriva direttamente da questi errori oppure da mutazioni prodotte dall’ambiente esterno (fumo, raggi ultravioletti, etc). Sembrerebbe una battaglia persa in partenza ma ci sono alcuni meccanismi che permettono al corpo di difendersi con efficacia.

Intanto per formare un tumore non e’ solo necessario che la singola cellula continui a dividersi senza smettere mai (diventa immortale) ma deve anche  “convincere” il sistema circolatorio a fornire i vasi sanguigni necessari per la crescita. Un’altro problema per il cancro e’ proprio quello di disattivare geni come il BRCA1 che ci proteggono  perche’ la proteina da esso prodotta impedisce la divisione di una cellula contenente mutazioni.

Se BRCA1 e’ disattivato allora vari tipi di cancro (non solo nelle donne ma anche nell’uomo ) hanno maggiore probabilita’ di svilupparsi. Chi ha ereditato dai genitori ambedue le copie di BRCA1 inattive e’ a piu’ alto rischio di tutti.

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Altri applet di scienze biologiche

I materiali hanno come indirizzo

http://ed.ted.com/lessons/the-cancer-gene-we-all-have-michael-windelspecht
Autore: Michael Windelspecht
© Ted Talks

http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_human_genes

Titoli in inglese: The cancer gene we all have, List of human genes

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